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导读：本篇从以下几个方面论述了循环肿瘤DNA检测的研究进展，具体见目录

1、  简介

2、  发展历史

2.1 循环肿瘤DNA作为潜在的肿瘤标志物

2.2 技术发展历程

3、  循环肿瘤DNA的生物学特征

3.1 循环肿瘤DNA的特征

3.2 释放和降解

3.3 游离DNA的来源

3.4 核小体占位

4、  分析及分析前的注意事项

4.1 血液样本的采集及储存

4.2 血清和血浆

4.3 游离DNA的提取及定量

5、  方法

5.1 高分辨率分析法

5.2 NGS数据的纠错

5.3 点突变检测的测序Panel

5.4 外显子测序

5.5 全基因组测序

6、  循环肿瘤DNA的临床应用

7、  循环肿瘤DNA在乳腺癌中的研究

7.1 乳腺癌的早期检测

7.2 循环肿瘤DNA作为乳腺癌预后指标的评估

7.3 治疗反应的纵向监测

7.4 复发的早期检测

7.5 血浆DNA中晚期突变的检测

8、  循环肿瘤DNA在卵巢癌中的研究

9、  循环肿瘤DNA在结直肠癌中的研究

9.1 循环肿瘤DNA作为预后标志物

9.2 治疗反应的监测

9.3 突变肿瘤与血浆DNA的一致性

10、前列腺癌

   10.1 循环肿瘤DNA在前列腺癌中的应用

   10.2 抗雄激素治疗的监测

11、肺癌

11.1 肺癌患者循环肿瘤DNA的突变检测

11.2 循环肿瘤DNA在非小细胞肺癌中的临床应用

12、循环肿瘤DNA在卵巢癌中的研究

    12.1 循环肿瘤DNA中BRAF突变的检测

13、总结及展望

原文出处：Advances in Clinical Chemistry ISSN 0065-2423