买球论坛

指南内容简介：

·   所有患者都应该参与讨论产前筛查和诊断测试的各种方法的风险、益处和替代方式，包括选择不进行测试的可能性。

·   考虑到现有的常规筛查方法的表现，鉴于游离DNA筛查存在局限性，并在低风险产科人群中的成本效益数据有限，常规筛查仍是一般产科人群中对于大多数妇女来说最为合适的初步筛查方式。

·   尽管患者可以无视其风险性，选择游离DNA测试作为筛查一般非整倍染色体的策略，但患者仍应在了解其他替代性筛查和诊断方法的基础上，理解此类筛选模式的优点与局限性。

·   游离DNA测试只能对一般的三染色体性进行筛查，必要时也可以查出性染色体成分。

·   在知道测试结果有可能不准确的基础上，应了解三体综合征的复发风险，建议游离DNA检测呈阳性的患者进行进一步的诊断学测试。

·   利用多种筛查方法对非整倍体进行平行或同时测试的性价比很低，并不推荐。

·   不应该仅基于游离DNA的筛查结果进行包括终止妊娠在内的重要管理决策。

·   对于进行游离DNA筛查后测试结果没有报告、测试结果无法确定或无法解释的妇女，由于其胚胎非整倍体的风险增加，应接受进一步的遗传咨询，并进行全面的超声评估和诊断测试。

·   不应针对缺失综合征进行常规游离DNA筛查。

·   不建议多胎妊娠妇女进行游离DNA筛查。

·   如果经超声检查诊断确定胎儿结构异常，应进行进一步的诊断学检测而非游离DNA筛查。

·   应告知患者游离DNA检测结果呈阴性并不能保证正常妊娠。

·   游离DNA筛查并不会对诸如神经管缺陷或腹壁缺损等胚胎畸形进行风险评估；进行游离DNA筛查的患者应接受孕妇血清甲胎蛋白筛选或超声检测风险评估。

·   患者可能拒绝所有对于非整倍体的筛查与诊断。

2015 ACOG 委员会意见： 胎儿非整倍体游离DNA筛查（NO.640）  （可点击左侧查看原文）